AEAri aurre egiteko, zaintza eta zientzia

"Sentitzen dut, denok hil behar dugu, baita zuek ere. Gertatzen dena da niri medikuek esan egin didatela, eta heriotza besteok baino presenteago daukadala". Hitz horiek Juanjo Diez bilbotarrarenak dira, joan den astean AEA/ELA gaixotasunari aurre egiteko jardueretan aritzen den DalecandELA elkarteak Arrasaten antolatutako mahai-inguruan esandakoak; 2024an diagnostikatu zioten gaixotasunaren gordintasuna erakusten dute hitzok. "Izan ere, edonork izan dezake gaixotasun hau".

AEA gaixotasun neurodegeneratibo progresiboa da, gihar mugimenduak kontrolatzen dituzten motoneuronak kaltetzen dituena. Nerbio-zelula horiek pixkanaka hiltzen direnean, giharrak ahultzen hasten dira, eta horrek zailtasunak eragiten ditu hitz egiteko, mugitzeko, irensteko eta, azkenik, arnasteko. Gaur egun, AEA beste gaitz batzuk baztertuz eta sintomak aztertuz diagnostikatzen da. Oraingoz, ez dago sendabiderik, eta helburua da gaixotasun kroniko kontrolagarri bihurtzea.

AEA Legeak, urtebete

Espainiako Gobernuak 2024ko urrian onartu zuen AEA gaitzaren eta antzeko gaixotasun kroniko eta konplexuen egoeran dauden pertsonei laguntza ematea. Eta legea onartu eta urtebetera iritsi da finantzaketa: joan den urriaren 21ean, Ministroen Kontseiluak 500 milioi euroko partida onartu zuen, mendekotasuna duten pertsonak babesteko sistema indartzeko. Adela Gipuzkoa elkarteko presidente Nora Saezi zapore gazi-gozoa utzi dio albisteak. "Berri ona da, noski, baina galdera asko daude oraindik airean. Diru kopuru hori ez du Espainiako Gobernuak soilik jarriko, autonomia erkidegoen laguntzarekin jarriko dute, eta orain Foru Aldundiarekin eta Jaurlaritzarekin berba egin beharko dugu, laguntzak zertan diren jakiteko, eta presionatzeko. Gainera, guk dakigula, 9.800 euroko diru-laguntza izango dute 3+ graduko gaixoek, alegia, elikatzeko eta arnasa hartzeko makinara lotuta daudenek, baina hori gaixotasunaren azken fasean gertatzen da". Telefonoa erantzuten dabilen bitartean Evaristori jaten ematen ari da Nora: "Evaristok ez du makinen beharrik, baina ez da mugitzeko kapaz. Zer gertatzen da halako gaixoekin?".

Adela Gipuzkoan lurralde osoko AEA gaixoen %60ri laguntzen diete. "Denak ez dira guregana etortzen, nahi dutenek soilik. Gure helburu nagusia AEA gaixoen eta haien senideen bizikalitatea hobetzea da. Terapiak eskaintzen dizkiegu, gaixotasunaren gaineko informazioa, bizi dutena partekatzeko leku bat... Gipuzkoan 40 lagun inguruk dute AEA, eta datu egonkorra da, hor mantentzen da".

"Oso gogorra dabil izaten"

Adela Gipuzkoa elkarte barruan gaur egun kasu bakarra dute Debagoienean: Bergarako gizonezko bat. Haren emazteak testigantza eman nahi izan du PUNTUAn, baina anonimotasuna mantentzeko eskaera eginda. "Senarrari duela hiru urte diagnostikatu zioten gaixotasuna, eta argi esango dut: gaizki eramaten ari gara. Batzuetan ondo ikusten dut, hurrengo egunean txarto dago... Beso bat dagoeneko ezin du mugitu... Hau oso gogorra dabil izaten. Erretiroa hartu eta berehala hasi zen arazoekin. Hasieran, konturatu nintzen berba egiteko zailtasunak zituela, eta pentsatu genuen iktusen bat-edo izan zitekeela. Donostian esan ziguten lehenbailehen neurologo batengana joan behar genuela. Azkenean, Bilbon Luis Varona doktoreak esan zigun senarrak zeukana AEA zela. Etsita, Bartzelonara ere joan ginen, proba gehiago egitera... Egia esan, uste dut oraindik ez dugula onartu; nik ez, behintzat".

Juanjo Diezi –eskuman– Luis Varona doktoreak –ezkerrean– esan zion AEA gaixotasuna zeukala, 2024an.

Pertsona horrek aitortu du aurretik ez zutela gaixotasun hori ezagutzen. "Inoiz ez nuke pentsatuko gaixotasun batek halako sarraskia eragin zezakeenik gorputz batean; ikaragarria da. Egun osoa nago senarrarekin; dagoeneko jateko guztiak purean ematen dizkiot eta jabetzen naiz joan egin behar zaidala, eta horrek pena izugarria ematen dit. Pentsa, gu astebururo autokarabanan batera eta bestera ibiltzen diren horietakoak ginen, eta orain... Etxean esaten didate arnas apur bat hartu behar dudala, baina ezin dut. Joan den asteko mahai-ingurura ezin izan nintzen joan, eta penaz geratu nintzen; izan ere, bi orduz negarrez egon behar nuen, eta horregatik erabaki nuen ez joatea".

Debagoieneko beste kasu deigarri bat Telleria senitarteko oñatiarrena da. Zazpi anai-arrebetatik bostek AEA edo DFT –dementzia frontotenporala– garatu dute. Berez, gaitz ezberdinak dira –batak mugimendua kaltetzen du eta besteak pertsonen portaeran eta berba egiteko gaitasunean du eragina–, baina biak lotuta egon daitezke gene berberaren bidez. Kontxi Telleriak egin du berba PUNTUArekin: "Joseba eta Dorleta anai-arrebak AEAk jota hil ziren, eta nire ahizpa Arantxak galdu egin du mugitzeko gaitasuna; azkenetan dago". Etxeko egoeraz jabetuta, 2019an Kontxik anaia Gotzoni eskatu zion proba genetikoak egiteko. Gotzon Telleria Zaballako kartzelan dago preso, eta orduan egin zituen analisietan positibo eman zuen oñatiarrak; hasiera batean, DFTn –gero, AEA garatu dezakete–. "Egia esan, kartzelako egunerokoak ez du gaixotasuna zelan garatzen dabilen ikusten uzten, presoek ez dutelako erabakirik hartzeko gaitasunik; egun osoko ordutegiak eta egin beharrekoak antolatuta dituzte. Konturatu gara Gotzon polikiago mugitzen dela, baina portaeran izan dituen aldaketak ez dakigu gaixotasunagatik diren, edo kartzelan dagoelako. Senitartekook Gotzon berandu baino lehen askatzeko eskatzen dugu".

Juanjo Diez bilbotarrari 2024an diagnostikatu zioten AEA, 54 urterekin. Hilabete eman zuen lur jota: "Etengabe heriotzan pentsatzen, seme-alabei albistea zelan emango nien erabakitzen...".

Zelan konturatu zinen gorputzean zerbait ez zebilela ondo?
2022ko udan muskuluuzkurdurekin hasi nintzen; hankako bikiak igotzea bezala da, baina baita beste muskulu batzuekin ere: koadrizepsa... Esaterako, zapatak lotzen hasten nintzenean abdominalak uzkurtzen zitzaizkidan, atzamar bat gogortzen zitzaidan, edota gorputzeko atal batzuk nahi gabe mugitzen hasten zitzaizkidan. Gero, semaforoetan konturatzen nintzen berde jartzen zenean ni lurrera iltzatuta geratzen nintzela. Ondoren, eski denboraldia etorri zen, eta etengabe lurrera erortzen nintzen. Hala, 2024ko urtarrilean herren geratu nintzen, eta, proba mordoa egin eta gero, 2024ko maiatzean esan zidaten loteria makabro hau tokatu zitzaidala.

Zelakoak izan ziren egun haiek?
Lehenengo hilabetea bereziki txarra izan zen. Une hartan herren nengoen, baina horri ez nion aparteko garrantzirik ematen. Ezin nuen eskiatu, eta zaletasun handia neukan, baina, bestela, normaltasunez bizi nintekeen. Hala ere, 2 eta 5 urte arteko bizi-itxaropena neukala esan zidaten orduan, eta amaierara arteko bideak oso gogorra izan behar zuela. Horregatik diot lehenengo hilabete hura oso gogorra izan zela, Jaime Lafitaren [DalecandELAko presidentea] mezu bat jaso nuen arte.

Zer zioen mezu hartan?
Hasieran normala zela munduarekin haserre egotea, baina borrokan jarraitu behar nuela. Mezu harekin batera, nire semeak Juan Carlos Unzueren bideo bat bidali zidan, eta bertan esaten zuen gaixo zaudela onartzea ezinbestekoa dela aurrera egiteko. Semearengandik [hiru seme-alaba ditu] bideo hura jaso izana inflexio-puntua izan zen. Badirudi hilabeteko dolua izan nuela, eta handik aurrera beste modu batera bizi dut hau guztia. Badakidanez zer gertatu behar zaidan, urgentziaz bizitzea erabaki dut, gaixotasun honi ahalik eta ikusgarritasun handiena ematea, eta, nire AEAtik sendatzeko modua aurkituko ez badugu ere, ahal dudan guztia egingo dut AEA orokorraren gainean ikertzen jarrai dezaten.

Zer dago zuen eskuan?
Tira, egin dudan gauzetako bat izan da Adolfo Lopez de Munain doktorearekin harremanetan jarri eta zera esan: "Zurea naiz, egin nire gorputzarekin nahi duzuna" [Barre]. Horrekin batera, beste gaixoei laguntzea da egin dezakedan beste gauza bat, eta AEAri ikusgarritasuna eman, zalantzarik gabe. Azken batean, oso normala da erabat atsekabetuta geratzea, bakoitzak gaixotasun hau ahal duen moduan kudeatzen duelako, baina Adelako psikologoak esan zidanarekin geratzen naiz; alegia, ez pentsatzeko egin ezin ditugun gauzetan, askoz hobea dela gaur zer egin dezakedan ikusi, eta hor jartzea indarra. Izan ere, oraindik gauza asko egin ditzaket.

Ikertzeko baliabideak behar dira.
Hor dago gure esperantza. Jende asko dago bere jakituria, ilusioa, bokazioa eta denbora gaixotasun hau ikertzeko erabiltzen. Gaur egun gaixo gaudenok ez dugu sendabiderik, baina ikertzen jarraitzen ez badugu, etorkizunean ere ez da botikarik izango. Gaur-gaurkoz, ez dakigu zerk sortzen duen AEA, baina badakigu hori aurkituko duena dagoeneko ikertzen dabilela.

Zein mezu helaraziko zenuke?
Badagoela esperantza. Estatuan AEA dugun 4.000 lagunek, seguruenik, ez dugu pelikula honen amaiera polita bizi izango, baina gainontzeko ikusleek botika ezagutuko dute, seguru.

Jone Lopez-Erauskinek (Arrasate, 1984) hamaika urte daramatza AEA ikertzen. Bioteknologia ikasi zuen, Bartzelonan, eta ondoren neurozientzietan egin zuen doktoretza. Gaur egun, Kaliforniako Unibertsitatean dihardu lanean (UCSD), San Diegon, eta, DalecandELA elkarteak Arrasaten egindako mahai-ingurua eta nazioarteko sinposioa antolatzen laguntzeaz batera, hizlarietako bat izan da.

Zein helbururekin antolatu dituzue Arrasaten AEAren gaineko sinposioak?
Duela pare bat urte ezagutu nuen Jaime Lafita (Getxo, 1963); 2016an diagnostikatu zioten AEA, eta urte hauetan ezagun egin da, gaixotasun horri ikusgarritasuna emateko egin dituen ekimenengatik [DalecandELAko presidentea da]. Bada, Bilbon egin zuten gaixotasun arraroen gaineko kongresu batera gonbidatu ninduen, eta ordutik izan dugu hartu-emana. Han hasi ginen pentsatzen ordua zela Euskal Herriko laborategiak elkarrekin lanean jartzeko, AEAko ikerketaren mapan Euskal Herria kokatzen hasteko, eta Arrasaten egin dugun sinposioaren helburua horixe izan da. Donostian, Bilbon eta Achucarron (Leioa) ditugun laborategietako ikerlariak batu eta zertan dabiltzan ikustea. Eta denak batzeko, iruditu zitzaigun Arrasate oso leku egokia zela, Euskal Herriaren erdian dagoelako.

Zein ezberdintasun dago AEAren eta beste gaixotasun neurodegeneratiboen artean? Esaterako, alzheimerra?
Azalpen luzea izan daiteke, baina nabarmenena da AEA azkar garatzen den gaixotasuna dela; bizi-itxaropena ez da handia, bi eta bost urte artekoa da, baina AEA mota asko daude, eta horrek ere eragina du. Eta, seguruenik, ezberdintasun gogorrena da AEArekin gaixoa kognitiboki ondo egoten dela; alegia, konturatu egiten dela zelan dabilen txarrera egiten. Horrek are eta gogorrago egiten du gaixotasun hau.

Badakigu zerk sortzen duen AEA?
Ez, eta horrek ere ez ditu gauzak errazten. Badakigu AEA gaixoen %10ek herentziaz jaso dutela, eta gainontzeko %90ak jatorri ezezaguna du, hau da, ez dago gaixotasunaren inguruan historia familiarrik; guk horri AEA esporadikoa esaten diogu. Kontua da oraingoz ez dakigula zerk sortzen duen.

Gaur egun, zer diharduzu ikertzen?
Nik AEA esporadikoarekin egiten dut lan; alegia, herentziaz jaso ez den horrekin. Saiatzen ari gara ikertzen zein mekanismo molekular gertatzen diren neuronetan AEA prebenitu ahal izateko. Alegia, neurodegenerazioa ikertzen ari gara, ondoren tratamendua garatu ahal izateko.

Prebentzio berba erabili duzu; egin daiteke ezer AEA garatzeko aukerak txikitzeko?
Bizimodu osasuntsua eramatea, esaterako. Ez, oraingoz ez dugu ebidentziarik; alegia, elikadura osasuntsua mantentzeak edo kirolaria izateak ez du zertan gaixotasuna saihesten lagundu. Are gehiago, badirudi kirol jarduera muturrera eramatea kaltegarria izan daitekeela, baina hipotesi bat baino ez da. Esaterako, badira bizitza osasuntsua izan duten pertsonak eta AEArekin gaixotu direnak. Azken batean, bizitza osasuntsua eramateak orokorrean egingo dizu on, baina AEA gaixotasunari dagokionez ez dugu erantzunik.

Oraingoz sendabiderik ez daukan gaixotasuna da.
Hor azken urteotan izan dira aldaketak. Badirudi aurrerapauso txikiak direla, baina oso esanguratsuak izan dira. Lehen esan dugu AEA mota asko daudela, eta 2004an forma genetiko batendako tratamendua aurkitu zuten. Hala, tratamendu hori nik lan egiten dudan laborategian garatu zuten. Medikamentu horrek Tofersen dauka izena; Espainian osasun publikoaren barruan doan lortzen da. Alegia, AEA herentziaz jaso duten lagunen ehuneko txiki batendako tratamendua da hori, %2ri eragiten diona. Horregatik diot badirudiela aurrerapauso txikia dela, baina, aldi berean, pauso handia da. Orain, AEA esporadikoa daukatenendako ari gara ikertzen.

Badago itxaropenik pizten duen azken berrikuntzaren bat?
Duela bi aste irten zen artikulu bat esaten zuena sistema immunitarioak rol garrantzitsua izan dezakeela, baina tira, itxaron egin behar da oraindik, eta ikertzen jarraitu. Oraingoz, esango dut Tofersen medikamentua izan dela albisterik onena. Ez ditut esperantza faltsuak eman nahi, ez gaude-eta puntu horretan.

Zergatik da horren zaila AEAri aurre egiteko tratamendu eraginkor bat aurkitzea?
Genetikoak diren AEA mota asko daudelako, eta nahiz eta denek klinika berbera eman, hainbat arrazoirengatik garatzen dute gaixotasuna. Horrek esan nahi du tratamendu ezberdinak behar dituztela. Eta AEA esporadikoetan are eta zailagoa da, ez dakigu-eta zein den gaixotasunaren jatorria.

AEA gaixoen kopurua ez da txikia.
Estatuan egunero hiru antzematen dituzte, eta edonork garatu dezake.

Badago gaixotasun hau goiz antzemateko modurik?
Oraingoz, ez. Talde askok dihardute lanean, AEA goiz antzemateko ikerketak egiten. Proba genetikoak egin behar dira, eta, horretarako, familian halako gaixotasunen historiala behar da.

Zuen kasuan, zelan eragiten du horren suntsitzailea den gaixotasun bat ikertzen ibiltzeak?
Ikerlariok, normalean, laborategian izaten gara, eta ez dugu gaixotasunaren alde gogor hori ikusten. Hori osasungintzako bestelako langileek bizi izaten duten errealitate bat da gehiago. Kongresuetan eta halakoetan izaten dugu hartu-emana gaixoekin eta euren senitartekoekin, eta hor konturatzen zara jendea gure lanaren emaitzen zain dagoela, eta horrek asko motibatzen nau; izan ere, askotan, ikerkuntza lana oso frustragarria izaten da.

Nahikoa informazio dugu AEAri buruz?
Orain hasi da zabaltzen, bereziki, Juan Carlos Unzue [Futbol jokalari eta entrenatzaile ohiari 2020an diagnostikatu zioten AEA] edo Euskal Herri mailan Jaime Lafita moduko lagunek eman dioten ikusgarritasunagatik. Baina asko geratzen da egiteko.

Gertu gaude AEA gaixotasuna sendatzetik?
Atzo baino gertuago gaude, baina ikerketa-lan handia geratzen zaigu oraindik. Orain daukagun tratamenduak ez zaitu sendatzen, gaixotasunaren garapena moteldu egiten du. Zalantzarik gabe, bidea egiteko dago oraindik.