Mara San Jose arrasatearrak 3 urte eta erdi ditu, eta 2 urte zituenetik zenbait sintoma sumatzen hasi ziren haren gurasoak. Hala, 2023ko urtarrilaren 3an Mara San Jose arrasatearrak 2 urte bete eta hamar egunera, urtarrilaren 13an, Marari eta bere gurasoei –Susana Garcia eta Diego San Jose– azterketa genetiko baten emaitzak eman zizkietenean, mundua gainera erori zitzaien. Gurasoak Batten gaixotasunaren eramaileak zirela esan zieten, eta Marak, hain zuzen ere, Batten CLN1 gaixotasuna zuela.
Gaixotasun arraroa
"Mara jaio zenean pertsona normala zen, baina 18 hilabete zituela katarro bat hartu eta ezberdin jokatzen hasi zen. Hau da, ez zuen jostailuak hartzeko gogorik, begirada ez zuen oso zuzena, eta epilepsia-krisiekin hasi zen. Debagoieneko Ospitalera eraman genuen, eta handik Txagorritxura. Astebete eman genuen han, eta, proba ugari egin ostean eta emaitza guztiek ondo eman eta gero, analisi genetiko bat egin zioten. Denbora asko itxaron behar genuenez, Iruñera eraman genuen, Nafarroako Unibertsitate Klinikara, eta hilabetera emaitzak eman zizkiguten. Batten gaixotasuna zuela esan ziguten; CLN1 motakoa".
Laburbilduz, honela azaldu du Mararen amak, Susanak, gaixotasunak eragiten duena: "Marak gene mutatu bat du. Mutazio horren ondorioz, entzima bat falta zaio, eta entzima hori gabe Mara ezin da zelula-hondakinez libratu. Entzima hori gabe, zelula-hondakinak burmuinean eta begietako erretinan pilatzen dira. Burmuinean pilatzen denez, orain arte ikasitako guztia –ibiltzea...– galtzen doa".
"Gaixotasunaren ondorioz, orain arte ikasitako guztia –ibiltzea...– galtzen doa"
Batten gaixotasunaren barruan hamahiru mota daude; guztiak antzekoak dira, baina aldatzen dena adina dela diote Mararen gurasoek. "Batzuetan oldarkorragoa da, beste batzuetan ez hainbeste; korrika egiten, eragiketak egiten... ikasten duen haur bati gauza horiek egiten ahaztea zailagoa da, trebetasun gehiago lortu dituelako; Marari, berriz, oso azkar galdu zaizkio…".
Egoera gogorrean, irtenbide bila
"Esaten dizutenean zer den, hil egin nahi duzu. Etxera iritsi eta egun osoa lur jota zaude. Nire gizona ez da Interneten begiratzekoa, baina ni bai. Mundua handia izanda, esaten nuen: zerbait egongo da; eta bi hilabetez mundu guztiari mezuak bidaltzen aritu nintzen. AEBetara, Kanadara… eta askok erantzuten zidaten farmazia-industrietara bideratuz… Bat-batean, Sean izeneko Collaborations Pharma izeneko farmazia-industria bateko zuzendariarekin topo egin genuen, entzimak ordezkatzeko terapia egiten ari zena. Hau da, Marari falta zaion entzima sartzea da ikertzen ari diren terapia hori. Kontaktuan jarri gintuzten guraso talde batekin; haien seme-alabek CLN1 dute. Facebook talde bat da, eta egunerokoan gertatzen zaigunaz hitz egiten dugu, zalantzak elkarbanatzen ditugu… Haien bitartez, ikertzaileekin jartzen gara harremanetan".
Ikerketa egiten ari direnekin bideo-deiak egiten dituzte, eta ikerketa zein puntutan dagoen adierazten diete, ikerketaren oinarriak zeintzuk diren, diru gehiago behar dutela, nondik ateratzen duten finantzaketa… "Guraso guztiok hori nahi dugu, ikerketa zein puntutan dagoen jakin. Hala, egunen batean, terapia hori probatzeko aukera izateko".
Ikerketarako diru-bilketa
Ikerketa horietarako behar den inbertsioa oso handia dela diote Garciak eta San Josek, eta horietan gobernuek eragin behar dutela azpimarratu dute. Kexu dira: "Orokorrean, ez dute ikerketetan inbertitzen gobernuek; batez ere, hemengoak. Beraz, irabazi asmorik gabeko elkarte batekin jarri ginen kontaktuan, MPS Lisosomales. Gaixotasun lisosomal guztiak batzen dituen elkartea da; lisosomak zelula-hondakinak desegiten dituztenak dira. Haien bitartez, Mararentzat terapia bat finantzatu dezakegu. Behintzat, Marak aukera izan dezan terapia hori jartzeko. Izan ere, normalena da halako ikerketa bat AEBetan egiten ari badira hango haur bati jartzea. Modu horretan, elkartearen bitartez, erraztasun handiagoak ditugu".
MPS Lisosomales elkartea dute bidelagun eta informazio-iturri Mararen gurasoek
Hiru ikerketa martxan
Gaur egungo egoeraz galdetuta, hauxe diote: "Hiru ikerketa daude martxan; horietako bi entzimen ordezkatzezkoak dira eta beste bat terapia genikazkoa da –bektor baten bitartez gene ona sartzen dizute, mutatutako genea ordezkatzeko–. Azken hori aukera onena litzatekeela uste dugu, baina, inbertsoreen faltagatik, geldi dago ikerketa. Kanadako Taysha izeneko farmazia-enpresa bat ari da horretan, eta elkarte baten bitartez haur bati ematea ahalbidetu dute. Proba moduan ezarri diote, haren bilakaera ikusteko. Ez dakigu gehiagorik. Beste bi ikerketei dagokienez, bata, Collaborations Pharmarena, nahiko aurreratua dago, baina baimena behar du haurrekin probatzeko; bestea, JRCrena, probatu zuten haur alemaniar batekin, eta haren amak bilakaera ona izan zuela adierazi zuen. Beste bi haurrekin probatuko dute aurten, udazkenean. Gure desioa Mararengan probatzeko deia jasotzea da. Erlojupeko bat da; itxaroten ari zara, baina gaixotasuna aurrera doa. Izan ere, gaixotasuna oso aurreratua dagoen puntu batera iristen bada, agian esaten dizute ez duela zentzurik Mararekin probatzea. Gure urgentzia hori da; berehala behar dugu zerbait egin". Hori horrela, Garciak eta San Josek euren alabaren egoeraren berri emateko informazio-orriak banatu dituzte herriko zenbait tabernatan, eta, horrekin batera, eltzeak jarri dituzte tabernetan, eta kamisetak salgai.
Gobernuei halako gaixotasunen ikerketetan dirua inbertitzeko eskatzen diete
Euren kasua ikusarazteko
Honako hau da Gobernuari, herritarrei eta instituzioei helarazi nahi dieten mezua: "Jendeari ikusarazi behar diogu existitzen direla gaixotasun horiek. Ez bazaizu etxean tokatzen, ematen du ez direla existitzen. Horrekin batera, jendeari kasuak eragitea, solidaritatea erakutsi dezan, eta gure azalean jar dadin. Gu autonomia erkidego batean bizi gara, sekulako laguntza eskaintzen digu; egunerokoa hobetzen laguntzen digu, baina ez da nahikoa…".
