Osakidetzak aurrenekoz detektatu du, orpoaren probaren bitartez, muskulu-atrofia espinala duen haur baten kasua. Orpoaren proba da haur jaioberriei aurreneko 36 eta 72 orduen bitartean egiten zaien odol analisia, gaixotasun larriak goiz detektatzeko helburuarekin. Bada, Leire Martin bergararrak pairatzen du gaixotasun hori 18 hilabete zituenetik.
Pertsonari berari zuzenean eragiten dion gaixotasuna izan arren, familia osoaren bizitza aldatzen duen gaixotasuna da, eta, alde horretatik, albistea "poztasun handiarekin" jaso zutela dio Leire Martinen ama Ana Pinedak: "Berri oso ona iruditzen zait aurreneko haur horrek sintomak agertu aurretik tratatzeko aukera edukitzea; izan ere, kasu honetan ikusi den bezala, diagnostiko goiztiar batek biziak salba ditzake".
Muskulu-atrofia espinalak badu tratamendua, baina gaixotasun hori pairatzen dutenek egunerokotasun normala bizi dezaten ezinbestekoa da gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzea, tratamendu guztiak eraginkorragoak izan daitezen. "Muskulu-atrofia espinala jaioberrien behaketan sartzeak eragiten du gaixotasun horrekin jaiotzen diren haurrei sintomak sortzen hasi aurretik tratatzea. Horrek guztiz aldatu egiten du haien garapena, eta, ondorioz, gaixotasunaren historia naturala ere aldatzen da", dio Pinedak.
Jaioberri guztiei
Eusko Jaurlaritzako Osasuneko sailburu Alberto Martinezek dio "mugarri bat" dela eta aurrerantzean izango duten konpromisoa dela "jaioberri guztiek garaiz diagnostikatzeko, azkar berresteko eta lehenbailehen tratatzeko aukera bera izatea". Horren harira, Pinedak onartu du saihestezina dela pentsatzea hau guztia duela urte batzuk gertatu izan balitz familia askoren bizitza guztiz aldatuko zela: "Sentsazio gazi-gozoa dela esango nuke: alde batetik, asko pozten gara, aurrerapen handia delako muskulu-atrofia espinala jaioberrien behaketan sartzea; bestetik, ordea, pentsatzen dut nire alabari eta gainontzeko gaixoei berri hau berandu iritsi zaiela, eta honekin guztiarekin euren bizitza erabat aldatuko zela besterik ez datorkit burura".
Fundazioaren urratsak
Muskulu-atrofia espinalari aurre egiteko lanean diharduen FundAME fundazioko kide da Pineda. Fundazioan egingo dituzten hurrengo urratsak honako hauek direla dio: "Ikerketan gehiago inbertitu dadin borrokan jarraituko dugu. Bide luzea dugu egiteko, gaixotasun hau duten pazienteek behar duten arreta jasotzea bermatuta izan dezaten". Era berean, eskerrak eman nahi izan dizkie fundazioarekin elkarlanean ibili diren medikuei, "muskulu-atrofia espinala jaioberrien behaketan sartzea lortzeagatik". Gainera, Euskal Herrian lortu den hori "beste lurralde batzuetan ere egitea" aldarrikatu gura izan du.